allèle sauvage OTX2

Libellé préféré : allèle sauvage OTX2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain OTX2 de type sauvage est situé aux environs de 14q22.3 et est d'une longueur d'environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine homéobox OTX2, joue un rôle dans la régulation positive de l'expression des gènes pendant la formation du patron embryonnaire. La mutation du gène est associée à la microphtalmie de type 5 syndromique et à un déficit en hormone hypophysaire de type 6 associé.;

Traductions automatiques par l'ANS : OTX2 wt Allele; MCOPS5.; CPHD6; Orthodenticule homéotique 2 wt Allele;

Numéro GenBank : AF298117;

Détails

Identifiant d'origine

C102952;

CUI UMLS

C3539601;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit hypophysaire combiné, type 6 [Phénotype OMIM]
- Microphtalmie syndromique 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 [Phénotype OMIM]
- Microphtalmie syndromique type 5 [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- embryogénèse [Concept NCIt]
- neurogenèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Microphtalmie syndromique 5 [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

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