microphtalmie syndromique, type 5

Libellé préféré : microphtalmie syndromique, type 5;

Symbole : MCOPS5;

Synonyme CISMeF : microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2;

Acronyme CISMeF : MCOPS5;

Titres et symboles inclus : dystrophie rétinienne d'apparition précoce, avec ou sans dysfonctionnement pituitaire;

ID préfixé : #610125;

Détails

Identifiant d'origine

610125;

CUI UMLS

C1864690;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microphtalmie syndromique 5 [MeSH Concept]
- Microphtalmie syndromique 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microphtalmie syndromique type 5 [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique due à la mutation OTX2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie maculaire en ailes de papillon [Maladie ORDO]
- Microphtalmie syndromique type 5 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microphtalmie syndromique 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microphtalmie syndromique 5 [MeSH Concept]
- Microphtalmie syndromique type 5 [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie du nerf optique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- neurohypophyse ectopique [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage OTX2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients