Microphtalmie syndromique 5

Libellé préféré : Microphtalmie syndromique 5;

Définition CISMeF : La microphtalmie syndromique type 5 est caractérisée par l'association d'un ensemble d'anomalies oculaires (anophtalmie, microphtalmie et anomalies rétiniennes) et de diverses malformations du système nerveux central avec retard de développement.;

Synonyme CISMeF : microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2;

Acronyme CISMeF : MCOPS5;

Détails

Identifiant d'origine

C566441;

CUI UMLS

C1864690;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 [Phénotype OMIM]
- Microphtalmie syndromique type 5 [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage OTX2 [Concept NCIt]
- microphtalmie syndromique due à la mutation OTX2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Microphtalmie syndromique 5 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 [Phénotype OMIM]
- Microphtalmie syndromique type 5 [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- microphtalmie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients