syndrome d'Escobar

Libellé préféré : syndrome d'Escobar;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble congénital rare, il s'agit de la forme non létale du syndrome des ptérygiums multiples, caractérisé par des anomalies orthopédiques et craniofaciales, un ptérygion et une akinésie. La majorité des cas sont de type autosomique dominant.;

Détails

Identifiant d'origine

C101039;

CUI UMLS

C0265261;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PTERYGIUM MULTIPLES SYNDROME AVEC [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome des pterygiums multiples autosomique récessif [Phénotype OMIM]
- Syndrome des ptérygium multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Escobar (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'escobar [Notion SNOMED]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Escobar [Terme HPO]
- Syndrome d'Escobar [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Escobar [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- PTERYGIUM MULTIPLES SYNDROME AVEC [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome d'Escobar [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome des pterygiums multiples autosomique récessif [Phénotype OMIM]
- Syndrome des ptérygium multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome d'Escobar (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'escobar [Notion SNOMED]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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