Syndrome des pterygiums multiples autosomique récessif

Libellé préféré : Syndrome des pterygiums multiples autosomique récessif;

Symbole : EVMPS;

Acronyme CISMeF : EVMPS;

ID préfixé : #265000;

Détails

Identifiant d'origine

265000;

CUI UMLS

C0265261;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PTERYGIUM MULTIPLES SYNDROME AVEC [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome des ptérygium multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome d'Escobar [Concept NCIt]
- syndrome d'Escobar (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'escobar [Notion SNOMED]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'Escobar [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de ptérygion multiple [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- PTERYGIUM MULTIPLES SYNDROME AVEC [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome d'Escobar [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome des ptérygium multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome d'Escobar [Concept NCIt]
- syndrome d'Escobar (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'escobar [Notion SNOMED]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absence de grandes lèvres [Terme HPO]
- Anomalie du cou [Terme HPO]
- Aplasie de la patella [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Camptodactylie (pieds) [Terme HPO]
- Camptodactylie bilatérale [Terme HPO]
- Clavicules longues [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Exostoses du canal audifif externe [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital isolé [Terme HPO]
- Pterygium antécubital [Terme HPO]
- Pterygiums poplités [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Ptérygion axillaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- fusion costale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- patella dysplasique [Terme HPO]
- pied bot talus valgus [Terme HPO]
- ptérygion du cou [Terme HPO]
- ptérygion intercrural [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- vertèbres cervicales fusionnées [Terme HPO]
- éventration diaphragmatique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients