syndrome de dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X

Libellé préféré : syndrome de dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X;

Définition CISMeF : L'IPEX (Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X) est une pathologie rare survenant chez les garçons. Elle est caractérisée par une diarrhée rebelle, une dermatite ichtyosiforme, un diabète sucré insulino-dépendant, une thyroïdite, une anémie hémolytique, des troubles auto-immuns et des infections graves.;

Synonyme CISMeF : syndrome IPEX;

Acronyme CISMeF : IPEX;

substance (CISMeF) : O;

Détails

Identifiant d'origine

C580192;

CUI UMLS

C0342288;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X [Descripteur PASCAL]
- Syndrome IPEX (dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X) [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X [Maladie ORDO]
- déréglement immunitaire liée à l'X - polyendocrinopathie - entéropathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de diarrhée sécrétoire avec diabète insulinodépendant [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysrégulation immunitaire liée à l'X, polyendocrinopathie, et entéropathie [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysrégulation immunitaire liée à l'X, polyendocrinopathie, et entéropathie [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome IPEX (dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X) [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X [Maladie ORDO]
- syndrome de diarrhée sécrétoire avec diabète insulinodépendant [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysrégulation immunitaire liée à l'X, polyendocrinopathie, et entéropathie [Concept NCIt]
- syndrome de dysrégulation immunitaire liée à l'X, polyendocrinopathie, et entéropathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- diabète de type 1 [Descripteur MeSH]
- diarrhée [Descripteur MeSH]
- maladies du système immunitaire [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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