syndrome de dysrégulation immunitaire liée à l'X, polyendocrinopathie, et entéropathie

Libellé préféré : syndrome de dysrégulation immunitaire liée à l'X, polyendocrinopathie, et entéropathie;

Acronyme CISMeF : IPEX; XLAAD; XPID;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie auto-immune récessive liée à l'X par mutation (s) du gène FOXP3 codant pour le facteur de transcription forkhead box P3. La maladie est caractérisée par l'apparition au cours de l'enfance d'une diarrhée sévère due à une entéropathie, un diabète de type 1 et une dermite. Les signes associés peuvent inclure une hypothyroïdie, une anémie hémolytique auto-immune, une thrombocytopénie, une lymphadénopathie, une hépatite et une néphrite. La maladie est généralement fatale avant l'âge de 2 ans en l'absence de greffe de moelle osseuse.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de dysfonction immunitaire et diarrhée; Syndrome de dysrégulation immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X; Syndrome de dysrégulation immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie liée à l'X; XPIDE; Polyendocrinopathie liée à l'X;

Détails

Identifiant d'origine

C131009;

CUI UMLS

C0342288;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- forkhead box P3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome IPEX (dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X) [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X [Maladie ORDO]
- syndrome de diarrhée sécrétoire avec diabète insulinodépendant [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysrégulation immunitaire liée à l'X, polyendocrinopathie, et entéropathie [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FOXP3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients