Libellé préféré : Desmostérolose;
Définition CISMeF : La desmostérolose est un trouble de la biosynthèse du cholestérol, caractérisé par
de multiples malformations et une accumulation généralisée de desmostérol. Elle a
été rapportée chez deux patients. Tous deux avaient des taux plasmatique et tissulaire
de desmostérol élevés, un visage dysmorphique et une fente palatine. Les autres malformations
variaient considérablement chez les deux patients, incluant macro ou microcéphalie,
retour veineux pulmonaire anormal total, ostéosclérose généralisée, persistance du
canal artériel, ambiguïté sexuelle ou agénésie du corps calleux. La maladie se transmet
sur un mode autosomique récessif et est due à un déficit en 3-bêtahydroxystérol-delta24-réductase.
Le premier enfant est décédé une heure après la naissance.;
Identifiant d'origine : C566555;
CUI UMLS : C1865596;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La desmostérolose est un trouble de la biosynthèse du cholestérol, caractérisé par
de multiples malformations et une accumulation généralisée de desmostérol. Elle a
été rapportée chez deux patients. Tous deux avaient des taux plasmatique et tissulaire
de desmostérol élevés, un visage dysmorphique et une fente palatine. Les autres malformations
variaient considérablement chez les deux patients, incluant macro ou microcéphalie,
retour veineux pulmonaire anormal total, ostéosclérose généralisée, persistance du
canal artériel, ambiguïté sexuelle ou agénésie du corps calleux. La maladie se transmet
sur un mode autosomique récessif et est due à un déficit en 3-bêtahydroxystérol-delta24-réductase.
Le premier enfant est décédé une heure après la naissance.
