Libellé préféré : desmostérolose;
Définition CIM-11 : La démostérose est un trouble de la biosynthèse du cholestérol caractérisé par de
multiples malformations (y compris des faciès dysmorphiques et des fentes palatines,
et une variété d'anomalies) et l'accumulation généralisée de desmostérol.;
Synonyme CIM-11 : déficit en 3-beta-hydroxystérol D-24 réductase; déficit en desmostérol réductase;
Synonyme CISMeF : déficit en 3-bêta-hydroxystérol D-24 réductase; déficit en démostérol réductase;
Identifiant d'origine : 2108931494;
CUI UMLS : C1865596;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La démostérose est un trouble de la biosynthèse du cholestérol caractérisé par de
multiples malformations (y compris des faciès dysmorphiques et des fentes palatines,
et une variété d'anomalies) et l'accumulation généralisée de desmostérol.
