Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen

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Définition CISMeF : La kératodermie palmoplantaire héréditaire de type Gamborg-Nielsen est caractérisée par la présence d'une kératodermie palmoplantaire diffuse sans autre symptôme associé. Le syndrome a été décrit dans plusieurs familles du comté nord de la Suède (Norrbotten). La kératodermie palmoplantaire rapportée dans la maladie de type Gamborg-Nielsen est moins sévère que celle rapportée dans la maladie de Mal de Meleda mais l'est davantage que celle rapportée dans la kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna (voir ces termes). La transmission est autosomique récessive.;

Détails

Identifiant d'origine

C565454;

CUI UMLS

C1855644;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen [Maladie ORDO]
- kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen [Concept SNOMED CT]
- kératodermie palmoplantaire, type Norrbotten récessif [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen [Maladie ORDO]
- kératodermie palmoplantaire, type Norrbotten récessif [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- kératose palmoplantaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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