Dysplasie mésomélique type Savarirayan

Libellé préféré : Dysplasie mésomélique type Savarirayan;

Définition CISMeF : La dysplasie mésomélique de type Savarirayan est caractérisée par des tibias hypoplasiques et triangulaires, et une absence de péronés. A ce jour, deux cas sporadiques ont été décrits. Une mésomélie modérée des membres supérieurs, un élargissement proximal des cubitus, des anomalies du bassin et une importante hypoplasie bilatérale de la cavité glénoïde ont également été rapportés.;

Synonyme CISMeF : tibia triangulaire - aplasie fibulaire; Dysplasie mésomélique avec absence de fibula et tibias triangulaires;

Détails

Identifiant d'origine

C565349;

CUI UMLS

C1854470;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan [Phénotype OMIM]
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan [Maladie ORDO]
- dysplasie mésomélique type Savarirayan [Concept SNOMED CT]
- dysplasie mésomélique, type Savarirayan [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan [Phénotype OMIM]
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan [Maladie ORDO]
- dysplasie mésomélique type Savarirayan [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- fibula [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
- radius [Descripteur MeSH]
- tibia [Descripteur MeSH]
- ulna [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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