Libellé préféré : Dysplasie mésomélique type Savarirayan;

Définition CISMeF : La dysplasie mésomélique de type Savarirayan est caractérisée par des tibias hypoplasiques et triangulaires, et une absence de péronés. A ce jour, deux cas sporadiques ont été décrits. Une mésomélie modérée des membres supérieurs, un élargissement proximal des cubitus, des anomalies du bassin et une importante hypoplasie bilatérale de la cavité glénoïde ont également été rapportés.;

Synonyme CISMeF : tibia triangulaire - aplasie fibulaire; Dysplasie mésomélique avec absence de fibula et tibias triangulaires;

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La dysplasie mésomélique de type Savarirayan est caractérisée par des tibias hypoplasiques et triangulaires, et une absence de péronés. A ce jour, deux cas sporadiques ont été décrits. Une mésomélie modérée des membres supérieurs, un élargissement proximal des cubitus, des anomalies du bassin et une importante hypoplasie bilatérale de la cavité glénoïde ont également été rapportés.

N3-TITRE
Dysplasie mésomélique, type Savarirayan - Dysplasie mésomélique avec absence de fibula et tibias triangulaires - Tibia triangulaire - aplasie fibulaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85170
2007
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie mésomélique type Savarirayan

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28/05/2025


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