Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton

Libellé préféré : Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton;

Définition CISMeF : La dysplasie épiphysaire multiple type Beighton est une dysplasie squelettique caractérisée par une dysplasie épiphysaire (habituellement légère) associée à une myopie progressive, un amincissement de la rétine, des cataractes crénelées, une surdité de transmission, et des doigts boudinés.;

Détails

Identifiant d'origine

C565046;

CUI UMLS

C1851536;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton [Phénotype OMIM]
- Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton [Maladie ORDO]
- dysplasie épiphysaire multiple de type Beighton [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie épiphysaire multiple type Beighton [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton [Phénotype OMIM]
- Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- myopie [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
- surdité de transmission [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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