Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn

Libellé préféré : Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn;

Définition CISMeF : La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn est caractérisée par un nanisme au tronc court, une atteinte progressive de la colonne vertébrale et des épiphyses, et un déficit intellectuel léger ou modéré.;

Synonyme CISMeF : Dysplasie spondyloépiphysaire tardive avec déficit intellectuel;

Détails

Identifiant d'origine

C564796;

CUI UMLS

C1849053;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire tardive avec déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Kohn [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Kohn [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire tardive avec déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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