Libellé préféré : Dysplasie spondyloépimethaphysaire type matriline-3;
Définition CISMeF : La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type matriline-3 se caractérise par un
nanisme disproportionné à début précoce, une incurvation des membres inférieurs, des
os longs larges, courts et trapus avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires
sévères, une lordose lombaire, une hypoplasie des os iliaques, des corps vertébraux
ovoïdes et plats et des mains normales.;
Identifiant d'origine : C563869;
CUI UMLS : C1837481;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type matriline-3 se caractérise par un
nanisme disproportionné à début précoce, une incurvation des membres inférieurs, des
os longs larges, courts et trapus avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires
sévères, une lordose lombaire, une hypoplasie des os iliaques, des corps vertébraux
ovoïdes et plats et des mains normales.
N3-AUTOINDEXEE
SEMD type MATN3
SEMD type matrilin-3;Dysplasie spondyloépimethaphysaire type matrilin-3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156728
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie spondyloépimethaphysaire type matriline-3
Dysplasie spondyloépimethaphysaire type matriline-3
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