Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnets - CISMeF
Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnetsMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnets;
Définition CISMeF : Le syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
est caractérisé par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire (avec platyspondylie,
raccourcissement des os tubulaires et irrégularité et déformation progressives des
métaphyses), d'un retard de croissance postnatal et d'une baisse progressive de l'acuité
visuelle due à une dystrophie cônes-bâtonnets. A ce jour, ce syndrome a été décrit
chez huit patients. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.;
Le syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
est caractérisé par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire (avec platyspondylie,
raccourcissement des os tubulaires et irrégularité et déformation progressives des
métaphyses), d'un retard de croissance postnatal et d'une baisse progressive de l'acuité
visuelle due à une dystrophie cônes-bâtonnets. A ce jour, ce syndrome a été décrit
chez huit patients. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.