Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnets

Libellé préféré : Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnets;

Symbole : SMDCRD;

Acronyme CISMeF : SMDCRD;

ID préfixé : #608940;

Détails

Identifiant d'origine

608940;

CUI UMLS

C1837073;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des batonnets [MeSH Concept]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnets [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylométaphysaire - cone-rod dystrophie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire et dystrophie des cônes et des bâtonnets [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des batonnets [MeSH Concept]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnets [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire [Terme HPO]
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Platyspondylie légère [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la pigmentation maculaire [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- côtes excavées [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- platyspondylie sévère [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients