syndrome de Nathalie

Libellé préféré : syndrome de Nathalie;

Définition CISMeF : Le syndrome de Nathalie est caractérisé par l'association des manifestations suivantes : surdité, cataracte, atrophie musculaire, anomalies squelettiques, retard de croissance, caractères sexuels secondaires sous-développés et anomalies électrocardiographiques. Il a été décrit chez 3 soeurs (l'une s'appelant Nathalie) et un frère d'une famille hollandaise.;

Synonyme CISMeF : Surdité - cataracte - anomalies squelettiques;

Détails

Identifiant d'origine

C538342;

CUI UMLS

C1850626;

A pour Phénotype(s) HPO
- surdité [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Nathalie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Nathalie [Maladie ORDO]
- syndrome surdité, avec cataracte et anomalies squelettiques [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Nathalie [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Nathalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nathalie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nathalie [Phénotype OMIM]
- syndrome surdité, avec cataracte et anomalies squelettiques [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- amyotrophie [Descripteur MeSH]
- cataracte [Descripteur MeSH]
- ostéochondrite [Descripteur MeSH]
- surdité [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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