syndrome d'Atkin

Libellé préféré : syndrome d'Atkin;

Définition CISMeF : Le syndrome de Atkin-Flaitz se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une petite taille, une macrocéphalie et des traits caractéristiques du visage. Les hommes présentaient également un macroorchidisme post-pubertaire. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez onze hommes et trois femmes issus de trois générations successives d'une même famille.;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Atkin-Flaitz; syndrome d'Atkin-Flaitz; Atkin-Flaitz; Atkin; Déficit intellectuel lié à l'X type Atkin; retard mental lié à l'X, non spécifique, type 1; retard mental lié à l'X, type 21; retard mental lié à l'X, non spécifique; syndrome d'Atkin Flaitz Patil Smith;

Acronyme CISMeF : MRX21;

Détails

Identifiant d'origine

C538195;

CUI UMLS

C0796206;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Atkin-Flaitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Atkin-Flaitz [Phénotype OMIM]
- déficit intellectuel lié à l'X, type Atkin [Concept SNOMED CT]
- retard mental, lié à l'X, type 21 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IL1RAPL1 [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Atkin [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Atkin-Flaitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Atkin-Flaitz [Phénotype OMIM]
- déficit intellectuel lié à l'X, type Atkin [Concept SNOMED CT]
- retard mental, lié à l'X, type 21 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage IL1RAPL1 [Concept NCIt]
- interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Gène ORDO]
- retard mental lié à l'X, type 21/34 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients