Syndrome de Atkin-Flaitz - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome de Atkin-FlaitzPhénotype OMIM

Libellé préféré : Syndrome de Atkin-Flaitz;

ID préfixé : 300431;

Détails

Identifiant d'origine

300431;

CUI UMLS

C0796206;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Atkin-Flaitz [Maladie ORDO]
- syndrome d'Atkin [MeSH Concept]
- syndrome d'Atkin [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Atkin-Flaitz [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Atkin-Flaitz [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel lié à l'X, type Atkin [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Atkin [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Atkin [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Genu recurvatum [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypercyphose [Terme HPO]
- incisives centrales maxillaires largement espacées [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macroorchidisme [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- mains larges et courtes [Terme HPO]
- microdontie de l'incisive maxillaire latérale [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raphé médian du palais proéminent [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- sillon médian de la langue exagéré [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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19/06/2025

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