trouble du développement intellectuel, non syndromique, lié à l'X, type 21

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, non syndromique, lié à l'X, type 21;

Symbole : XLID21;

Acronyme CISMeF : MRX21; MRX34;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, lié à l'X, type 21; retard mental, lié à l'X, type 34;

ID préfixé : #300143;

Détails

Identifiant d'origine

300143;

CUI UMLS

C5551510;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IL1RAPL1 [Concept NCIt]
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Retard mental lié à l'X type 34 [MeSH Concept]
- Retard mental lié à l'X type 34 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Atkin-Flaitz [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel lié à l'X, type Atkin [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Atkin [MeSH Concept]
- syndrome d'Atkin [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Autisme [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- impulsivité [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lobe de l'oreille surélevé [Terme HPO]
- macroorchidisme [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients