syndrome de Meier-Gorlin

Libellé préféré : syndrome de Meier-Gorlin;

Définition CISMeF : Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure).;

Synonyme CISMeF : Microtie - anomalies squelettiques - petite taille; syndrome microtie, patella absente, micrognathie; syndrome oreille, patella, petite taille;

Détails

Identifiant d'origine

C538012;

CUI UMLS

C1868684;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Meier-Gorlin [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille [Maladie ORDO]
- syndrome de Meier-Gorlin, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome oreille, patella, petite taille [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Meier-Gorlin [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Meier-Gorlin [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille [Maladie ORDO]
- syndrome de Meier-Gorlin, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome oreille, patella, petite taille [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Microtie congénitale [Descripteur MeSH]
- micrognathisme [Descripteur MeSH]
- oreille [Descripteur MeSH]
- patella [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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