dysplasie dyssegmentaire

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Définition CISMeF : Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare. Le terme de dyssegmentaire est en rapport avec l'aspect radiologique des vertébres qui sont de tailles et d'aspects inhabituelles (anisospondylie) sous forme de bloc osseux mal différencié. On distingue deux types : le type Silverman-Handmaker, létal rapidement par hypoplasie pulmonaire le type Rolland-Desbuquois létal une fois sur deux (source https://fr.wikipedia.org/wiki/Nanisme_dyssegmentaire).;

Synonyme CISMeF : dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker; nanisme dyssegmentaire; nanisme camptomicromélique anisospondylique, type Silverman-Handmaker;

substance (CISMeF) : O;

Détails

Identifiant d'origine

C537998;

CUI UMLS

C1857100;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- NANISME DYSSEGMENTAIRE [Code pathologie ADICAP]
Alignements manuels CISMeF
- Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- dysplasie dyssegmentaire [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker [Phénotype OMIM]
- Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker [Maladie ORDO]
- dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker [Concept SNOMED CT]
- dysplasie dyssegmentaire, type Silverman-Handmaker [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de silverman-handmaker [Notion SNOMED]
- syndrome de silverman-handmaker [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- nanisme [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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