dysgénésie cérébrale, neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire

Libellé préféré : dysgénésie cérébrale, neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire;

Synonyme CISMeF : dysgénésie cérébrale - neuropathie - ichtyose - kératodermie palmoplantaire; syndrome CEDNIK;

Acronyme CISMeF : CEDNIK;

Détails

Identifiant d'origine

C537943;

CUI UMLS

C1836033;

A pour Phénotype(s) HPO
- IRM montrant des anomalies du corps calleux [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Racine du nez plate, large [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome CEDNIK [Phénotype OMIM]
- Syndrome CEDNIK [Maladie ORDO]
- syndrome de dysgénésie cérébrale, neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dysgénésie cérébrale - neuropathie - ichtyose - syndrome de kératodermie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- dysgénésie cérébrale, neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CEDNIK [Phénotype OMIM]
- Syndrome CEDNIK [Maladie ORDO]
- syndrome de dysgénésie cérébrale, neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- kératose palmoplantaire [Descripteur MeSH]
- syndromes neurocutanés [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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