Libellé préféré : syndrome anophtalmie-plus;
Définition CISMeF : Le syndrome « anophtalmie-plus » associe une anophtalmie ou une microphtalmie extrême
à d'autres malformations sévères de la face et du tube neural. Trois cas ont été décrits
à ce jour. Les deux premiers étaient un foetus et un enfant d'un couple non consanguin
de parents en bonne santé, dont le premier enfant était normal. Le foetus de sexe
féminin présentait à 17 semaines d'aménorrhée une anophtalmie bilatérale, une fente
labio-palatine bilatérale, une macrotie avec fente faciale oblique bilatérale, un
spina bifida sacré ouvert et un utérus unicorne. L'autre enfant présentait seulement
une anophtalmie bilatérale et une anomalie de l'oreille gauche avec absence de lobe.
Un troisième cas d'une autre famille a été décrit, qui présentait une microphtalmie
extrême bilatérale avec glaucome, une fente faciale oblique bilatérale se terminant
en colobome des paupières, une sténose des choanes, une luette bifide, une encéphalocèle
frontale et une crâniosténose.;
Synonyme CISMeF : anophtalmie-plus; Syndrome microphtalmie de Fryns; syndrome d'anophtalmie de Fryns;
Identifiant d'origine : C537767;
CUI UMLS : C1833339;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome « anophtalmie-plus » associe une anophtalmie ou une microphtalmie extrême
à d'autres malformations sévères de la face et du tube neural. Trois cas ont été décrits
à ce jour. Les deux premiers étaient un foetus et un enfant d'un couple non consanguin
de parents en bonne santé, dont le premier enfant était normal. Le foetus de sexe
féminin présentait à 17 semaines d'aménorrhée une anophtalmie bilatérale, une fente
labio-palatine bilatérale, une macrotie avec fente faciale oblique bilatérale, un
spina bifida sacré ouvert et un utérus unicorne. L'autre enfant présentait seulement
une anophtalmie bilatérale et une anomalie de l'oreille gauche avec absence de lobe.
Un troisième cas d'une autre famille a été décrit, qui présentait une microphtalmie
extrême bilatérale avec glaucome, une fente faciale oblique bilatérale se terminant
en colobome des paupières, une sténose des choanes, une luette bifide, une encéphalocèle
frontale et une crâniosténose.
N1-SUPERVISEE
Syndrome anophtalmie-plus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1104
Le syndrome « anophtalmie-plus » associe une anophtalmie ou une microphtalmie extrême
à d'autres malformations sévères de la face et du tube neural ...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome anophtalmie-plus
information scientifique et technique
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