syndrome de Krasnow-Qazi

Libellé préféré : syndrome de Krasnow-Qazi;

Définition CISMeF : Cette maladie associe une cardiomyopathie dilatée, une cataracte précoce, et des anomalies articulaires. Elle a été observée dans une famille comportant des sujets atteints sur 2 générations. La cardiomyopathie a été caractérisée histologiquement en post-mortem par des dépôts granulomateux basophiles PAS-positifs dans le myocarde. Les atteintes articulaires se composaient d'une dégénérescence de l'articulation de la hanche, d'une irrégularité des disques inter-vertébraux, et d'une platyspondylie. La cataracte atteint l'adulte jeune avant l'apparition des autres signes de la triade. Une consanguinité a été notée chez les parents, et une hérédité de type récessive autosomique est probable, avec pénétrance et expressivité variables.;

Synonyme CISMeF : Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes; Krasnow-Qazi; syndrome de Krasnow Qazi Yermakov; Krasnow Qazi Yermakov;

Détails

Identifiant d'origine

C537616;

CUI UMLS

C2931548;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes [Maladie ORDO]
- syndrome cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Krasnow-Qazi [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes [Maladie ORDO]
- syndrome cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cardiomyopathie dilatée [Descripteur MeSH]
- cataracte [Descripteur MeSH]
- hanche [Descripteur MeSH]
- rachis [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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