syndrome RHYNS

Libellé préféré : syndrome RHYNS;

Synonyme CISMeF : Rétinite pigmentaire - hypopituitarisme - néphronophtise - dysplasie osseuse;

Identifiant d'origine

C537612;

CUI UMLS

C1865794;

A pour Phénotype(s) HPO
- Surdité de conduction [Terme HPO]
- énophtalmie [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome RHYNS [Phénotype OMIM]
- Syndrome RHYNS [Maladie ORDO]
- rétinite pigmentaire - hypopituitarisme - néphronophthise - dysplasie osseuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- rétinite pigmentaire, hypopituitarisme, néphronophthisis, et dysplasie squelettique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome RHYNS [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome RHYNS [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome RHYNS [Maladie ORDO]
- Syndrome RHYNS [Phénotype OMIM]
- rétinite pigmentaire, hypopituitarisme, néphronophthisis, et dysplasie squelettique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- hypopituitarisme [Descripteur MeSH]
- rétinite pigmentaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]