Libellé préféré : arhinie, atrésie des choanes, et microphtalmie;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une association variable de signes appartenant à la
tétrade de arhinie, atrésie des choanes, microphtalmie, hypertélorisme. Au total quatre
cas appartenant à deux familles distinctes ont été décrits. Deux de ces patientes,
de sexe féminin, étaient une tante et une nièce, et dans l'autre famille il s'agissait
de deux patients de la même fratrie. L'hypothèse formulée est qu'il s'agit d'une affection
dominante autosomique à pénétrance réduite.;
Synonyme CISMeF : Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie;
Identifiant d'origine : C537429;
CUI UMLS : C1863878;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome est caractérisé par une association variable de signes appartenant à la
tétrade de arhinie, atrésie des choanes, microphtalmie, hypertélorisme. Au total quatre
cas appartenant à deux familles distinctes ont été décrits. Deux de ces patientes,
de sexe féminin, étaient une tante et une nièce, et dans l'autre famille il s'agissait
de deux patients de la même fratrie. L'hypothèse formulée est qu'il s'agit d'une affection
dominante autosomique à pénétrance réduite.
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1135
Ce syndrome est caractérisé par une association variable de signes appartenant à la
tétrade de arhinie, atrésie des choanes, microphtalmie, hypertélorisme ...
2005
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Orphanet
France
français
arhinie, atrésie des choanes, et microphtalmie
information scientifique et technique
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