syndrome de retard mental lié à l'X type Siderius

Libellé préféré : syndrome de retard mental lié à l'X type Siderius;

Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par un déficit intellectuel très modéré associé à une fente labio-palatine. Une polydactylie préaxiale, des mains larges et une cryptorchidie sont parfois présentes. De transmission liée à l'X, il a été décrit chez sept garçons issus de deux familles différentes. Ce syndrome est dû à une mutation du gène PHF8 localisé dans la région p11.21 du chromosome X.;

Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel lié à l'X type Siderius; retard mental lié à l'X type Siderius; syndrome de Siderius-Hamel; Siderius-Hamel;

Détails

Identifiant d'origine

C537333;

CUI UMLS

C1846055;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Siderius [Phénotype OMIM]
- déficit intellectuel lié à l'X type Siderius [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de retard mental lié à l'X type Siderius [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Siderius [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients