N1-VALIDE Maladie de Hirschsprung - polydactylie - surdité synonyme : Syndrome de Santos-Mateus-Leal http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2155 Le syndrome maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité congénitale, est une association
malformative extrêmement rare. Il a été décrit chez deux enfants de sexe opposé, nés
de parents consanguins. Une agénésie rénale unilatérale et un hypertélorisme étaient
également présents... 2005 false true false Orphanet France français syndrome de Santos-Mateus-Leal information scientifique et technique