Syndrome orofaciodigital type ShashiMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : syndrome orofaciodigital type Shashi;
Synonyme CISMeF : syndrome oro-facio-digital type Shashi; Déficit intellectuel lié à l'X type Shashi; retard mental lié à l'X type Shashi; retard mental lié à l'X syndromique type 11; Déficit intellectuel lié à l'X syndromique type 11;
N1-SUPERVISEE Déficit intellectuel lié à l'X type Shashi Synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X syndromique type 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85286 Ce syndrome se caractérise par un déficit intellectuel modéré associé à une obésité,
une macroorchidie et des traits caractéristiques du visage : oreilles larges, lèvre
inférieure proéminente, paupières gonflées... 2007 false N Orphanet France français information scientifique et technique maladies rares syndrome orofaciodigital type Shashi retard mental lié à l'X