" /> atrophie optique et cataracte autosomique dominante - CISMeF





Libellé préféré : atrophie optique et cataracte autosomique dominante;

Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par une atrophie optique et une cataracte qui apparaît généralement durant l'enfance. Des signes extrapyramidaux modérés peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit chez 14 cas et le mode de transmission est de type autosomique dominant. Une mutation du gène OPA3 a été mis en évidence.;

Synonyme CISMeF : Atrophie optique - cataracte autosomique dominante; atrophie optique, cataracte, et trouble neurologique; OPA3 autosomal dominante; atrophie optique autosomique dominante, type 3;

Acronyme CISMeF : ADOAC;

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Ce syndrome se caractérise par une atrophie optique et une cataracte qui apparaît généralement durant l'enfance. Des signes extrapyramidaux modérés peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit chez 14 cas et le mode de transmission est de type autosomique dominant. Une mutation du gène OPA3 a été mis en évidence.

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26/04/2024


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