Libellé préféré : brachydactylie avec hypertension;
Définition CISMeF : La brachydactylie-hypertension artérielle est une forme rare de brachydactylie caractérisée
par l'association d'une brachydactylie type E et d'une hypertension artérielle (due
à des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par des caractéristiques
additionnelles telles qu'une petite taille et un faible poids à la naissance (en comparaison
avec les membres non atteints d'une famille), un aspect trapu et un visage rond. L'hypertension
artérielle apparaît souvent au cours de l'enfance, et en l'absence de traitement,
la plupart des patients développeront un accident vasculaire cérébral autour de 50
ans.;
Synonyme CISMeF : syndrome de Bilginturan; Brachydactylie - hypertension artérielle; brachydactylie avec hypertension artérielle; brachydactylie type E avec petite taille et hypertension;
Identifiant d'origine : C537095;
CUI UMLS : C1862170;
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La brachydactylie-hypertension artérielle est une forme rare de brachydactylie caractérisée
par l'association d'une brachydactylie type E et d'une hypertension artérielle (due
à des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par des caractéristiques
additionnelles telles qu'une petite taille et un faible poids à la naissance (en comparaison
avec les membres non atteints d'une famille), un aspect trapu et un visage rond. L'hypertension
artérielle apparaît souvent au cours de l'enfance, et en l'absence de traitement,
la plupart des patients développeront un accident vasculaire cérébral autour de 50
ans.
N1-SUPERVISEE
Brachydactylie - hypertension artérielle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1276
La brachydactylie-hypertension artérielle est une forme rare de brachydactylie caractérisée
par l'association d'une brachydactylie type E (voir ce terme) et d'une hypertension
artérielle (due à des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par des
caractéristiques additionnelles telles qu'une petite taille et un faible poids à la
naissance (en comparaison avec les membres non atteints d'une famille), un aspect
trapu et un visage rond.
2004
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Orphanet
France
français
brachydactylie avec hypertension
information scientifique et technique
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