brachydactylie types B et E combinés

Libellé préféré : brachydactylie types B et E combinés;

Définition CISMeF : Le syndrome de Ballard est caractérisé par une hypoplasie des phalanges distales du côté cubital de la main et par un raccourcissement d'un ou de plusieurs métacarpiens. Contrairement à la brachydactylie de type E, les patients atteints du syndrome de Ballard ont une taille normale.;

Synonyme CISMeF : brachydactylie B et E; Brachydactylie de Pitt-Williams; Syndrome de Ballard; Ballard; brachydactylie de Ballard; brachydactylie type Ballard;

Détails

Identifiant d'origine

C537094;

CUI UMLS

C1862163;

A pour Phénotype(s) HPO
- 4ième - 5ième doigts courts [Terme HPO]
- pouces larges et courts [Terme HPO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Ballard [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- brachydactylie types B et E combinés [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Ballard [Maladie ORDO]
- brachydactylie types B et E combinés [Phénotype OMIM]
- syndrome de Ballard [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Ballard [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- brachydactylie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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