Libellé préféré : nanisme brachydactylie type Mseleni;
Définition CISMeF : La maladie articulaire type Mseleni est une forme rare d'ostéoarthropathie dégénérative
progressive qui concerne les grandes articulations (hanche, genoux, chevilles et colonne
vertébrale). Elle se caractérise par une petite taille et une brachydactylie des mains
et des pieds, souvent associée à une ostéopénie. La maladie a été identifiée chez
quelques centaines de personnes dans la zone Mseleni du nord de Zululand, en Afrique
du Sud, parmi les populations Zoulou et Tonga. Les personnes atteintes présentent
une douleur articulaire qui débute dans l'enfance, pour évoluer vers un handicap sévère
à l'âge adulte, nécessitant souvent une arthroplastie de la hanche. L'étiopathogenèse
de cette maladie reste inconnue ; des mécanismes autoimmunitaires ou inflammatoires
ainsi que des facteurs environnementaux peuvent être en cause. Bien qu'atteignant
souvent plusieurs membres d'une même famille, une hérédité Mendélienne n'a pas été
prouvée. La prise en charge implique le traitement de la douleur;
Synonyme CISMeF : Maladie articulaire type Mseleni; Nanisme - brachydactylie type Mseleni;
Identifiant d'origine : C537086;
CUI UMLS : C2931420;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La maladie articulaire type Mseleni est une forme rare d'ostéoarthropathie dégénérative
progressive qui concerne les grandes articulations (hanche, genoux, chevilles et colonne
vertébrale). Elle se caractérise par une petite taille et une brachydactylie des mains
et des pieds, souvent associée à une ostéopénie. La maladie a été identifiée chez
quelques centaines de personnes dans la zone Mseleni du nord de Zululand, en Afrique
du Sud, parmi les populations Zoulou et Tonga. Les personnes atteintes présentent
une douleur articulaire qui débute dans l'enfance, pour évoluer vers un handicap sévère
à l'âge adulte, nécessitant souvent une arthroplastie de la hanche. L'étiopathogenèse
de cette maladie reste inconnue ; des mécanismes autoimmunitaires ou inflammatoires
ainsi que des facteurs environnementaux peuvent être en cause. Bien qu'atteignant
souvent plusieurs membres d'une même famille, une hérédité Mendélienne n'a pas été
prouvée. La prise en charge implique le traitement de la douleur
N1-SUPERVISEE
Nanisme - brachydactylie type Mseleni
Synonymes : Maladie articulaire type Mseleni
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2619
La maladie articulaire type Mseleni est une forme rare d'ostéoarthropathie dégénérative
progressive qui concerne les grandes articulations (hanche, genoux, chevilles et colonne
vertébrale). Elle se caractérise par une petite taille et une brachydactylie des mains
et des pieds, souvent associée à une ostéopénie...
2005
false
false
false
Orphanet
France
français
nanisme brachydactylie type Mseleni
information scientifique et technique
---
