Libellé préféré : syndrome d'Allanson Pantzar McLeod;
Définition CISMeF : La dysgénésie tubulaire rénale est anomalie foetale rare se caractérisant par l'absence
ou le sous-développement de tubules proximaux rénaux, un oligoamnios persistant, entraînant
une séquence de Potter (dysmorphie faciale avec des oreilles larges aplaties et bas-implantées,
hypoplasie pulmonaire, arthrogrypose et déformation des membres) et des défauts de
l'ossification crânienne. Elle peut être acquise durant le développement foetal due
à certains médicaments pris par la mère ou à certains troubles (syndrome de transfusion
foeto-foetale, STT ; voir ce terme) ou bien héréditaire de manière autosomique récessive.;
Synonyme CISMeF : dysgénésie tubulaire rénale; dysgénésie réno-tubulaire; Allanson Pantzar McLeod;
Identifiant d'origine : C537048;
CUI UMLS : C0266313;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme HPO
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La dysgénésie tubulaire rénale est anomalie foetale rare se caractérisant par l'absence
ou le sous-développement de tubules proximaux rénaux, un oligoamnios persistant, entraînant
une séquence de Potter (dysmorphie faciale avec des oreilles larges aplaties et bas-implantées,
hypoplasie pulmonaire, arthrogrypose et déformation des membres) et des défauts de
l'ossification crânienne. Elle peut être acquise durant le développement foetal due
à certains médicaments pris par la mère ou à certains troubles (syndrome de transfusion
foeto-foetale, STT ; voir ce terme) ou bien héréditaire de manière autosomique récessive.
N3-TITRE
Dysgénésie réno-tubulaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3033
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Allanson Pantzar McLeod
---
N3-AUTOINDEXEE
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97368
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Allanson Pantzar McLeod
origine medicamenteuse
agents rénaux
---
N3-AUTOINDEXEE
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97369
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Genettes
syndrome d'Allanson Pantzar McLeod
génétique
---
N3-AUTOINDEXEE
Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome du transfuseur transfusé
Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97367
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de transfusion foeto-foetale
syndrome d'Allanson Pantzar McLeod
---
