syndrome albinisme surdité

Libellé préféré : syndrome albinisme surdité;

Définition CISMeF : Le syndrome d'albinisme-surdité est caractérisé par une surdité de perception et un albinisme partiel (pie) sans albinisme oculaire. Il a été décrit au sein d'une grande famille. La transmission est liée à l'X et les individus atteints de sexe masculin présentent une surdité neurosensorielle sévère et d'importantes anomalies de la peau. Les femmes porteuses de la maladie ont un défaut de l'audition de sévérité variable mais aucune anomalie pigmentaire. Le gène responsable a été localisé en Xq26.3-q27.1.;

Synonyme CISMeF : albinisme - surdité;

Détails

Identifiant d'origine

C537042;

CUI UMLS

C1845068;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Albinisme - surdité [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'albinisme-surdité [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'albinisme-surdité [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome albinisme surdité [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome albinisme surdité [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'albinisme-surdité [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme - surdité [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'albinisme-surdité [Maladie ORDO]
- syndrome albinisme surdité [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- albinisme [Descripteur MeSH]
- surdité [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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