syndrome MORM - CISMeF

Libellé préféré : syndrome MORM;

Définition CISMeF : Le syndrome MORM, caractérisé par l'association d'un retard mental, d'une obésité prédominant sur le tronc, d'une dystrophie rétinienne et d'un micropénis, a été décrit chez 14 individus d'une famille consanguine. Il se transmet sur un mode autosomique récessif. Un locus responsable a été identifié dans la région chromosomique 9q34.;

Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel - obésité du tronc - dystrophie rétinienne - micropénis; Retard mental - obésité du tronc - dystrophie rétinienne - micropénis; retard mental, obésité du tronc, dystrophie rétinienne et micropénis;

Acronyme CISMeF : MORM;

Détails

Identifiant d'origine

C536984;

CUI UMLS

C1857802;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome MORM [Maladie ORDO]
- retard mental, obésité du tronc, dystrophie rétinienne, et micropénis [Phénotype OMIM]
- syndrome déficit intellectuel - obésité du tronc - dystrophie rétinienne - micropénis [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome MORM [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome MORM [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome MORM [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome MORM [Maladie ORDO]
- retard mental, obésité du tronc, dystrophie rétinienne, et micropénis [Phénotype OMIM]
- syndrome déficit intellectuel - obésité du tronc - dystrophie rétinienne - micropénis [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- maladies de l'oeil [Descripteur MeSH]
- maladies du pénis [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- obésité [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients