syndrome de Wieacker

Libellé préféré : syndrome de Wieacker;

Définition CISMeF : Le syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures, anciennement connu sous le nom de syndrome de Wieacker-Wolff, est un trouble neuro-développemental récessif lié à l'X sévère, caractérisé par des contractures sévères (arthrogrypose, voir ce terme) et une déficience intellectuelle.;

Synonyme CISMeF : Wieacker; syndrome de Wieacker-Wolff; Wieacker-Wolff; Contractures du pied - atrophie musculaire - apraxie oculomotrice;

Détails

Identifiant d'origine

C536703;

CUI UMLS

C0796200;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Wieacker-Wolff [Phénotype OMIM]
- Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome déficit intellectuel, retard de développement, contracture [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Wieacker [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wieacker-Wolff [Phénotype OMIM]
- Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures [Maladie ORDO]
- syndrome déficit intellectuel, retard de développement, contracture [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- amyotrophie [Descripteur MeSH]
- apraxies [Descripteur MeSH]
- contracture [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- ophtalmoplégie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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