syndrome de Wieacker-Wolff

Libellé préféré : syndrome de Wieacker-Wolff;

Symbole : WRWF;

Acronyme CISMeF : MCS; MRXS4; WRWF;

Titres et symboles alternatifs : apraxie oculomotrice, avec contractures congénitales et atrophie musculaire; contractures des pieds, atrophie musculaire et apraxie oculomotrice; syndrome de Wieacker; retard mental lié à l'X, syndromique, type 4; syndrome de retard mental lié à l'X type Miles-Carpenter; retard mental, contractures congénitales et arcs bas de la pulpe des doigts;

ID préfixé : #314580;

Détails

Identifiant d'origine

314580;

CUI UMLS

C0796200;

Alignements manuels CISMeF
- syndrome déficit intellectuel, retard de développement, contracture [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Wieacker-Wolff [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wieacker-Wolff [Maladie ORDO]
- syndrome de Wieacker [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Wieacker [MeSH Concept]
- syndrome déficit intellectuel, retard de développement, contracture [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Apraxie [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Contractures congénitale du pied [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Hyperkératose palmaire [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crêtes alvéolaires larges [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure en forme de U [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients