Libellé préféré : Schisis association;
Définition CISMeF : Le terme « schisis association » décrit une combinaison de deux ou plus malformations
incluant des défauts de fermeture du tube neural [DFTN] (anencéphalie, encéphalocèle,
spina bifida aperta), des fentes orales (fente labiale et/ou palatine, fente palatine
postérieure), des omphalocèles et hernies diaphragmatiques. On a montré sur différents
échantillons de données épidémiologiques que ces malformations avaient tendance à
survenir en association plus souvent que ne le voudrait le hasard. Ces cas sont rares,
de l'ordre de 1 pour 10 000 naissances. Une large étude sur les DFTN a montré que
parmi les formes associées de type 'schisis', 67,5% sont associations de DFTN et fentes
labiales et/ou palatines, 8,3% sont des associations anencéphalie/fente palatine,
6,6% sont des associations anencéphalie/omphalocèle. La schisis association est létale
dans plus de 70% des cas.;
Identifiant d'origine : C536633;
CUI UMLS : C2931271;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le terme « schisis association » décrit une combinaison de deux ou plus malformations
incluant des défauts de fermeture du tube neural [DFTN] (anencéphalie, encéphalocèle,
spina bifida aperta), des fentes orales (fente labiale et/ou palatine, fente palatine
postérieure), des omphalocèles et hernies diaphragmatiques. On a montré sur différents
échantillons de données épidémiologiques que ces malformations avaient tendance à
survenir en association plus souvent que ne le voudrait le hasard. Ces cas sont rares,
de l'ordre de 1 pour 10 000 naissances. Une large étude sur les DFTN a montré que
parmi les formes associées de type 'schisis', 67,5% sont associations de DFTN et fentes
labiales et/ou palatines, 8,3% sont des associations anencéphalie/fente palatine,
6,6% sont des associations anencéphalie/omphalocèle. La schisis association est létale
dans plus de 70% des cas.
N1-SUPERVISEE
Schisis association
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63862
Le terme « schisis association » décrit une combinaison de deux ou plus malformations
incluant des défauts de fermeture du tube neural [DFTN] (anencéphalie, encéphalocèle,
spina bifida aperta), des fentes orales (fente labiale et/ou palatine, fente palatine
postérieure), des omphalocèles et hernies diaphragmatiques.
2005
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Orphanet
France
français
Schisis association
information scientifique et technique
malformations du système nerveux
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