Libellé préféré : syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns;
Définition CISMeF : Le syndrome anomalie du développement sexuel - retard mental ou syndrome de Verloes
Gillerot Fryns est une association rare de malformations. Il a été décrit chez 3 patients
dont 2 frères. Tous avaient une formule chromosomique normale 46,XY. Le premier avait
un retard mental sévère. Son aspect général évoque celui du syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann,
rare anomalie de transmission récessive liée à l'X. Les signes cliniques comprenaient
une petite taille, un faciès grossier, des yeux enfoncés dans les orbites, une microphtalmie,
des grandes oreilles, une obésité gynoïde, une imperforation anale, un spina bifida
sacré, un hypospadias périnéo-scrotal avec pseudovagin, persistance des structures
mullériennes, et taux bas de gonadotrophines. Son frère XY a été élevé comme une fille.
L'enfant avait un retard mental modéré, une microphtalmie, des grandes oreilles, et
une petite taille.;
Synonyme CISMeF : Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel; Pseudohermaphrodisme - déficit intellectuel; syndrome multiple cérébroacroviscéral, précocément létal;
Identifiant d'origine : C536539;
CUI UMLS : C2931233;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome anomalie du développement sexuel - retard mental ou syndrome de Verloes
Gillerot Fryns est une association rare de malformations. Il a été décrit chez 3 patients
dont 2 frères. Tous avaient une formule chromosomique normale 46,XY. Le premier avait
un retard mental sévère. Son aspect général évoque celui du syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann,
rare anomalie de transmission récessive liée à l'X. Les signes cliniques comprenaient
une petite taille, un faciès grossier, des yeux enfoncés dans les orbites, une microphtalmie,
des grandes oreilles, une obésité gynoïde, une imperforation anale, un spina bifida
sacré, un hypospadias périnéo-scrotal avec pseudovagin, persistance des structures
mullériennes, et taux bas de gonadotrophines. Son frère XY a été élevé comme une fille.
L'enfant avait un retard mental modéré, une microphtalmie, des grandes oreilles, et
une petite taille.
N1-SUPERVISEE
Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel
Synonymes : Pseudohermaphrodisme - déficit intellectuel ; Syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2983
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2006
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Orphanet
France
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syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
information scientifique et technique
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