maladie d'Upington

Libellé préféré : maladie d'Upington;

Définition CISMeF : La maladie d'Upington est caractérisée par des anomalies pelviennes similaires à celles observées dans la maladie de Legg-Perthes-Calvé (ostéochondrite des épiphyses fémorales et élargissement des cols fémoraux avec têtes fémorales plates), des enchondromes et des ecchondromes (chondromes superficiels). Cette maladie a été décrite chez plusieurs individus sur trois générations d'une même famille. Le mode de transmission est autosomique dominant.;

Synonyme CISMeF : Dysplasie de la hanche - enchondromatose - echondromatose; maladie de pseudo Legg-Perthes-Calvé, enchondromatose, et ecchondromatose; dyschondroplasie familiale;

Détails

Identifiant d'origine

C536472;

CUI UMLS

C1860596;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie d'Upington [Phénotype OMIM]
- Maladie d'Upington [Maladie ORDO]
- syndrome de dysplasie de la hanche, avec enchondromatose et echondromatose [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie d'Upington [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladie d'Upington [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie d'Upington [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie d'Upington [Maladie ORDO]
- Maladie d'Upington [Phénotype OMIM]
- syndrome de dysplasie de la hanche, avec enchondromatose et echondromatose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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