Libellé préféré : Photosensibilité cutanée & colite létale;
Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par l'association d'une photosensibilité cutanée précoce
et d'une colopathie sévère. Il a été décrit chez trois frères et soeur d'une fratrie
de quatre, qui sont décédés tous les trois de leur diarrhée résistante à tous traitements.
Le 4ème enfant de la fratrie, né d'un père différent, est normal. Le premier sujet
atteint a développé des lésions érythémateuses et vésiculaires de la face après une
exposition de 6 heures au soleil à l'âge de deux semaines, et il est décédé à l'âge
de six mois. Le second sujet atteint, une fille, est décédé à 20 mois avec une histoire
similaire. Divers diagnostics de maladies métaboliques ont été exclus, en particulier
une porphyrie et l'acrodermatie entéropathique (zincémie normale mesurée chez l'un
des enfants). L'histoire familiale est en faveur d'une hérédité de type récessif autosomique
pour ce syndrome.;
Synonyme CISMeF : Photosensibilité cutanée - colite létale;
Identifiant d'origine : C536224;
CUI UMLS : C1857449;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome se caractérise par l'association d'une photosensibilité cutanée précoce
et d'une colopathie sévère. Il a été décrit chez trois frères et soeur d'une fratrie
de quatre, qui sont décédés tous les trois de leur diarrhée résistante à tous traitements.
Le 4ème enfant de la fratrie, né d'un père différent, est normal. Le premier sujet
atteint a développé des lésions érythémateuses et vésiculaires de la face après une
exposition de 6 heures au soleil à l'âge de deux semaines, et il est décédé à l'âge
de six mois. Le second sujet atteint, une fille, est décédé à 20 mois avec une histoire
similaire. Divers diagnostics de maladies métaboliques ont été exclus, en particulier
une porphyrie et l'acrodermatie entéropathique (zincémie normale mesurée chez l'un
des enfants). L'histoire familiale est en faveur d'une hérédité de type récessif autosomique
pour ce syndrome.
N1-SUPERVISEE
Photosensibilité cutanée - colite létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2881
Ce syndrome se caractérise par l'association d'une photosensibilité cutanée précoce
et d'une colopathie sévère. Il a été décrit chez trois frères et soeur d'une fratrie
de quatre, qui sont décédés tous les trois de leur diarrhée résistante à tous traitements.
Le 4ème enfant de la fratrie, né d'un père différent, est normal. Le premier sujet
atteint a développé des lésions érythémateuses et vésiculaires de la face après une
exposition de 6 heures au soleil à l'âge de deux semaines, et il est décédé à l'âge
de six mois. Le second sujet atteint, une fille, est décédé à 20 mois avec une histoire
similaire. Divers diagnostics de maladies métaboliques ont été exclus, en particulier
une porphyrie et l'acrodermatie entéropathique (zincémie normale mesurée chez l'un
des enfants). L'histoire familiale est en faveur d'une hérédité de type récessif autosomique
pour ce syndrome.
2005
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Photosensibilité cutanée & colite létale
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