Libellé préféré : syndrome de Crome;

Définition CISMeF : Le syndrome cataracte-néphropathie-encéphalopathie ou syndrome de Crome est caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, d'une épilepsie avec retard de développement et d'une petite taille. Il a été décrit chez deux soeurs nées d'un couple consanguin et décédées respectivement à 4 et 8 mois. L'examen foeto-pathologique a révélé une nécrose tubulaire rénale et une encéphalopathie. Le tableau clinique peut évoquer le syndrome de Lowe, mais il est récessif lié à l'X ; il peut aussi évoquer le syndrome de Marinesco-Sjögren, qui lui est récessif autosomique, mais dans lequel on n'a pas décrit de tubulopathie rénale, et qui n'implique pas un décès aussi précoce.;

Synonyme CISMeF : Cataracte - néphropathie - encéphalopathie;

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Le syndrome cataracte-néphropathie-encéphalopathie ou syndrome de Crome est caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, d'une épilepsie avec retard de développement et d'une petite taille. Il a été décrit chez deux soeurs nées d'un couple consanguin et décédées respectivement à 4 et 8 mois. L'examen foeto-pathologique a révélé une nécrose tubulaire rénale et une encéphalopathie. Le tableau clinique peut évoquer le syndrome de Lowe, mais il est récessif lié à l'X ; il peut aussi évoquer le syndrome de Marinesco-Sjögren, qui lui est récessif autosomique, mais dans lequel on n'a pas décrit de tubulopathie rénale, et qui n'implique pas un décès aussi précoce.

N1-VALIDE
Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1380
Le syndrome de Crome est caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, d'une épilepsie avec retard de développement et d'une petite taille...
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Crome
information scientifique et technique

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25/09/2021


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