Libellé préféré : syndrome de Crome;
Définition CISMeF : Le syndrome cataracte-néphropathie-encéphalopathie ou syndrome de Crome est caractérisé
par l'association d'une cataracte congénitale, d'une épilepsie avec retard de développement
et d'une petite taille. Il a été décrit chez deux soeurs nées d'un couple consanguin
et décédées respectivement à 4 et 8 mois. L'examen foeto-pathologique a révélé une
nécrose tubulaire rénale et une encéphalopathie. Le tableau clinique peut évoquer
le syndrome de Lowe, mais il est récessif lié à l'X ; il peut aussi évoquer le syndrome
de Marinesco-Sjögren, qui lui est récessif autosomique, mais dans lequel on n'a pas
décrit de tubulopathie rénale, et qui n'implique pas un décès aussi précoce.;
Synonyme CISMeF : Cataracte - néphropathie - encéphalopathie;
Identifiant d'origine : C536216;
CUI UMLS : C0795914;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome cataracte-néphropathie-encéphalopathie ou syndrome de Crome est caractérisé
par l'association d'une cataracte congénitale, d'une épilepsie avec retard de développement
et d'une petite taille. Il a été décrit chez deux soeurs nées d'un couple consanguin
et décédées respectivement à 4 et 8 mois. L'examen foeto-pathologique a révélé une
nécrose tubulaire rénale et une encéphalopathie. Le tableau clinique peut évoquer
le syndrome de Lowe, mais il est récessif lié à l'X ; il peut aussi évoquer le syndrome
de Marinesco-Sjögren, qui lui est récessif autosomique, mais dans lequel on n'a pas
décrit de tubulopathie rénale, et qui n'implique pas un décès aussi précoce.
N1-VALIDE
Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1380
Le syndrome de Crome est caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale,
d'une épilepsie avec retard de développement et d'une petite taille...
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Crome
information scientifique et technique
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