syndrome de Noble-Bass-Sherman

Libellé préféré : syndrome de Noble-Bass-Sherman;

Définition CISMeF : Le syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie se caractérise par des anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapetorétinienne et décollement de la rétine). Une myopie est également présente. Ce syndrome a été décrit chez quatre membres d'une même famille, tous issus d'un mariage consanguin. Son mode de transmission est de type autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne - myopie;

Détails

Identifiant d'origine

C536124;

CUI UMLS

C2931115;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie [Maladie ORDO]
- syndrome d'ectopie du cristallin, dystrophie choriorétinienne, myopie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ectopie lentis - dystrophie choriorétinienne - myopie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Noble-Bass-Sherman [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie [Maladie ORDO]
- syndrome d'ectopie du cristallin, dystrophie choriorétinienne, myopie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dégénérescence de la rétine [Descripteur MeSH]
- ectopie du cristallin [Descripteur MeSH]
- maladies de la choroïde [Descripteur MeSH]
- myopie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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