cécité nocturne stationnaire congénitale

Libellé préféré : cécité nocturne stationnaire congénitale;

Synonyme CISMeF : Héméralopie congénitale essentielle; héméralopie-myopie; myopie-cécité nocturne;

Details

Identifiant d'origine

C536122;

CUI UMLS

C0339535;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- calcium binding protein 4 [Gène ORDO]
- glutamate metabotropic receptor 6 [Gène ORDO]
- nyctalopin [Gène ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- CSNB liée à l'X [MeSH Concept]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 1A [MeSH Concept]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 1B [MeSH Concept]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 2A [MeSH Concept]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 2B [MeSH Concept]
- cécité nocturne stationnaire congénitale [MeSH Concept]
- cécité nocturne stationnaire congénitale de type 1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Concept SNOMED CT]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
Terme HPO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- héméralopie [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- maladies héréditaires de l'oeil [Descripteur MeSH]
- myopie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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