Libellé préféré : ostéopoïkilose et dacryocystite;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une dacryocystite et d'une ostéopoïkilose.
Il a été rapporté chez quatre membres d'une famille turque (deux soeurs et leurs fils
respectifs). La dacryocystite est une infection du sac lacrymal, susceptible de se
développer en cas de sténose du canal lacrymal, sténose en général consécutive à une
anomalie osseuse. Le terme ostéopoïkilose est utilisé pour décrire la présence de
zones sphériques radiologiquement hyperdenses de 2 à 10 mm de diamètre, retrouvées
sur les métaphyses et épiphyses des os longs, au niveau du carpe, du tarse, et des
os de membrane tels que les iliaques ou les omoplates. Le mode de transmission est
probablement autosomique dominant.;
Synonyme CISMeF : Dacryocystite - ostéopoïkilose; Syndrome de Gunal-Seber-Basaran; Gunal Seber Basaran; dacryocystite ostéopoïkilose;
Identifiant d'origine : C536061;
CUI UMLS : C1833698;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une dacryocystite et d'une ostéopoïkilose.
Il a été rapporté chez quatre membres d'une famille turque (deux soeurs et leurs fils
respectifs). La dacryocystite est une infection du sac lacrymal, susceptible de se
développer en cas de sténose du canal lacrymal, sténose en général consécutive à une
anomalie osseuse. Le terme ostéopoïkilose est utilisé pour décrire la présence de
zones sphériques radiologiquement hyperdenses de 2 à 10 mm de diamètre, retrouvées
sur les métaphyses et épiphyses des os longs, au niveau du carpe, du tarse, et des
os de membrane tels que les iliaques ou les omoplates. Le mode de transmission est
probablement autosomique dominant.
N1-SUPERVISEE
Dacryocystite - ostéopoïkilose
Synonyme : Syndrome de Gunal-Seber-Basaran
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1562
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une dacryocystite et d'une ostéopoïkilose.
Il a été rapporté chez quatre membres d'une famille turque (deux soeurs et leurs fils
respectifs)...
2004
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ostéopoïkilose et dacryocystite
dacryocystite
Ostéopoecilie
maladies rares
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