Libellé préféré : syndrome limb-mammary;
Définition CISMeF : Le syndrome « limb-mammary » (SLM) est une maladie génétique rare appartenant au groupe
des dysplasies ectodermiques. Il a été décrit dans une famille étendue comprenant
44 sujets atteints, hommes et femmes. Cliniquement, le syndrome se caractérise par
des anomalies sévères des mains et des pieds, et par une hypoplasie ou une aplasie
des glandes mammaires et des mamelons. L'expression clinique est extrêmement variable.
Les individus les moins affectés ont une athélie isolée. Les trois principales formes
de malformations des membres (absence, duplication, anomalies de fusion ou de séparation)
peuvent être observées, de même que des associations variables de ces trois formes.
Les malformations des membres sont de sévérité variable, d'un individu à l'autre mais
également chez un même patient entre le côté droit et le côté gauche. D'autres anomalies
ont été observées : atrésie des canaux lacrymaux, hypoplasie des ongles, hypohydrose,
hypodontie (absence d'une ou plusieurs dents)...;
Synonyme CISMeF : Anomalies des membres - anomalies mammaires;
Acronyme CISMeF : LMS; SLM;
Identifiant d'origine : C535903;
CUI UMLS : C1863753;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome « limb-mammary » (SLM) est une maladie génétique rare appartenant au groupe
des dysplasies ectodermiques. Il a été décrit dans une famille étendue comprenant
44 sujets atteints, hommes et femmes. Cliniquement, le syndrome se caractérise par
des anomalies sévères des mains et des pieds, et par une hypoplasie ou une aplasie
des glandes mammaires et des mamelons. L'expression clinique est extrêmement variable.
Les individus les moins affectés ont une athélie isolée. Les trois principales formes
de malformations des membres (absence, duplication, anomalies de fusion ou de séparation)
peuvent être observées, de même que des associations variables de ces trois formes.
Les malformations des membres sont de sévérité variable, d'un individu à l'autre mais
également chez un même patient entre le côté droit et le côté gauche. D'autres anomalies
ont été observées : atrésie des canaux lacrymaux, hypoplasie des ongles, hypohydrose,
hypodontie (absence d'une ou plusieurs dents)...
N1-SUPERVISEE
Syndrome limb-mammary
Synonymes : Anomalies des membres - anomalies mammaires ; SLM
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69085
Le syndrome « limb-mammary » (SLM) est une maladie génétique rare appartenant au groupe
des dysplasies ectodermiques. Il a été décrit dans une famille étendue comprenant
44 sujets atteints, hommes et femmes ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
anomalies morphologiques congénitales des membres
maladies rares
syndrome limb-mammary
région mammaire
information scientifique et technique
---
