hydrocéphalie, fibroélastose endocardique et cataracte

Libellé préféré : hydrocéphalie, fibroélastose endocardique et cataracte;

Définition CISMeF : Le syndrome HEC se caractérise par une hydrocéphalie associée à une fibroélastose endocardique et une cataracte congénitale. Ce syndrome a été décrit chez deux enfants, tous les deux décédés quelques mois après leur naissance, le premier suite à des infections respiratoires, le second suite à des complications cardiaques. L'étiologie de la maladie n'a pas été déterminée, une origine virale ou génétique sont les deux hypothèses envisagées.;

Synonyme CISMeF : Syndrome HEC; Hydrocéphalie - fibroélastoses - cataracte; hydrocéphalie fibroélastose endocardique cataracte; hydrocéphalie communicante, fibroélastose endocardique et cataracte congénitale;

Acronyme CISMeF : HEC;

Détails

Identifiant d'origine

C535855;

CUI UMLS

C1833607;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome HEC [Phénotype OMIM]
- Syndrome HEC [Maladie ORDO]
- syndrome hydrocéphalie, avec fibroélastose endocardique et cataracte [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- HEC [Racine Pharmacologique]
- calicivirus entérique humain [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- hydrocéphalie, fibroélastose endocardique et cataracte [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome HEC [Phénotype OMIM]
- Syndrome HEC [Maladie ORDO]
- syndrome hydrocéphalie, avec fibroélastose endocardique et cataracte [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cataracte [Descripteur MeSH]
- fibroélastose endocardique [Descripteur MeSH]
- hydrocéphalie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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