Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 2E;
Définition CISMeF : COG7-CDG se caractérise par une dysmorphie, une dysplasie squelettique, une hypotonie,
une hépatosplénomégalie, un ictère, une insuffisance cardiaque, des infections récurrentes
et une épilepsie. Les cas de deux enfants, décédés dans les trois premiers mois de
vie, ont été décrits à ce jour. Ce syndrome est dû à une mutation d'un gène situé
sur le chromosome 16 et codant pour la COG-7, sous-unité du complexe oligomérique
du Golgi (COG).;
Acronyme CISMeF : CDG IIE; CDGIIE; CDG2E;
Identifiant d'origine : C535754;
CUI UMLS : C2931010;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
COG7-CDG se caractérise par une dysmorphie, une dysplasie squelettique, une hypotonie,
une hépatosplénomégalie, un ictère, une insuffisance cardiaque, des infections récurrentes
et une épilepsie. Les cas de deux enfants, décédés dans les trois premiers mois de
vie, ont été décrits à ce jour. Ce syndrome est dû à une mutation d'un gène situé
sur le chromosome 16 et codant pour la COG-7, sous-unité du complexe oligomérique
du Golgi (COG).
